아밀로이드증 정리 드려요.
아밀로이드증은 우리 몸의 장기와 조직에 아밀로이드라는 비정상적인 단백질이 쌓이는 희귀하고 심각한 질환들을 통칭하는 이름입니다. 이 단백질 침착물은 시간이 지남에 따라 장기가 제 기능을 하기 어렵게 만들며, 적절한 치료가 이루어지지 않을 경우 결국 장기 부전으로 이어질 수 있습니다. 마치 우리 몸 안에 조용히 쌓이는 모래처럼, 아밀로이드 단백질은 우리의 건강을 조금씩 잠식하며 다양한 증상을 유발합니다. 이 질환은 초기 진단이 어려울 수 있지만, 증상과 유형에 따라 맞춤형 치료가 가능하므로 조기 발견이 매우 중요합니다.
AL 아밀로이드증의 증상
AL 아밀로이드증의 증상은 어떤 조직이나 기관이 영향을 받는지에 따라 매우 다양하게 나타납니다. 예를 들어, 신장에 아밀로이드 단백질이 쌓이면 신부전의 위험이 커지며, 다리 부종, 피로감, 쇠약감 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 심장에 아밀로이드가 쌓이면 심장 근육이 뻣뻣해져 혈액 펌프질이 어려워지면서 심부전이 발생할 수 있고, 이는 호흡 곤란이나 비정상적인 심장 박동(부정맥)으로 이어질 수 있습니다. 그 외에도 간, 비장, 신경, 소화기 계통 등 다양한 부위에 아밀로이드 단백질이 축적될 수 있으며, 이에 따라 손발 저림, 메스꺼움, 설사 또는 변비, 손목터널 증후군 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 아밀로이드증은 뇌에는 직접적인 영향을 주지 않아 기억력이나 사고력에 문제를 일으키지는 않습니다. 만약 위와 같은 증상이 나타나고 걱정된다면, 반드시 병원을 방문하여 진료를 받아야 합니다.
AL 아밀로이드증의 원인
AL 아밀로이드증은 골수에 있는 특정 세포인 형질세포의 이상으로 발생합니다. 비정상적인 형질세포는 비정상적인 형태의 경쇄 단백질을 생성하고, 이 단백질은 혈액으로 들어가 아밀로이드 침착물을 형성합니다. 건강한 사람의 혈액에도 감염으로부터 몸을 보호하는 정상적인 경쇄 단백질이 존재하지만, AL 아밀로이드증 환자의 비정상적인 경쇄는 몸에서 쉽게 제거되지 않는 실타래 같은 섬유(아밀로이드 섬유)로 뭉칩니다. 시간이 지남에 따라 이 아밀로이드 섬유는 조직과 기관에 AL 아밀로이드 침착물로 쌓여 점진적으로 해당 기관의 기능을 저하시키고 다양한 증상을 유발합니다. AL 아밀로이드증은 다른 유형의 아밀로이드증과 달리 유전되지 않으므로, 환자가 자녀에게 질환을 물려주지 않습니다.
AL 아밀로이드증의 치료
현재 아밀로이드증에 대한 완치법은 없으며, 아밀로이드 침착물을 직접적으로 제거하는 방법도 없습니다. 하지만 비정상적인 단백질 생성을 억제하고 증상을 완화하는 치료법들이 있습니다. 이러한 치료를 통해 몸이 스스로 침착물을 점진적으로 제거할 시간을 벌어주고, 장기 손상을 예방하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 대부분의 경우 화학 요법이 치료에 포함됩니다. 화학 요법은 비정상적인 골수 세포를 손상시켜 아밀로이드 침착물을 형성하는 비정상적인 단백질 생성을 막습니다. 스테로이드는 일반적으로 화학 요법과 함께 사용되어 약물의 효과를 높이고 부작용 가능성을 줄여줍니다. 의사는 줄기세포 이식과 같은 다른 치료법도 고려할 수 있습니다. 심부전이나 신부전이 있는 경우, 소금 섭취량과 수분 섭취량을 조절하고 특별한 약물 치료가 필요할 수 있습니다. 말기 신부전의 경우 투석이 필요할 수 있으며, 일부 환자는 신장 이식을 고려할 수 있지만, 근본적인 골수 문제는 여전히 화학 요법으로 치료하여 새로운 신장에 아밀로이드가 쌓이는 것을 방지해야 합니다. 치료 후에는 6-12개월마다 정기 검진을 통해 아밀로이드증의 재발 여부를 확인하며, 재발 시에는 다시 화학 요법을 시작해야 할 수도 있습니다.
AL 아밀로이드증의 진단
AL 아밀로이드증은 증상이 모호하여 진단이 어려울 수 있습니다. 일반적으로 영향을 받은 신체 부위에서 소량의 **조직 샘플(생검)**을 채취하여 현미경으로 아밀로이드 침착물 유무를 확인합니다. 또한, 혈청 아밀로이드 P 성분(SAP)이라는 소량의 방사선 표지 혈액 단백질을 주사한 후 특수 카메라로 스캔하여 아밀로이드 침착물이 있는 부위를 확인할 수 있습니다. 이는 아밀로이드 침착물이 개별 장기에 어떤 영향을 미쳤는지 평가하는 데 도움이 됩니다.
ATTR 아밀로이드증
ATTR 아밀로이드증은 **트랜스티레틴(TTR)**이라는 혈액 단백질의 비정상적인 변형으로 인해 아밀로이드 침착물이 형성되는 매우 희귀한 질환입니다. ATTR 아밀로이드증은 유전성 ATTR 아밀로이드증과 비유전성 ATTR 아밀로이드증으로 나눌 수 있습니다. 유전성 ATTR 아밀로이드증은 TTR 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 일반적으로 신경이나 심장 또는 둘 다에 영향을 미칩니다. 증상은 약 30세경부터 모든 연령에서 나타날 수 있습니다. **야생형 ATTR 아밀로이드증(노인성 전신 아밀로이드증)**은 유전되지 않으며, 주로 심장에 영향을 미치고 일부 사람들에게 손목터널 증후군을 유발할 수 있습니다. 이 유형의 증상은 일반적으로 65세 이후에 나타납니다.
ATTR 아밀로이드증은 조직 생검, 유전자 검사, 심장 스캔(심초음파, 심장 MRI 등)과 같은 특수 검사를 통해 진단됩니다. 치료법으로는 **파티시란(Onpattro)**이나 **이노터센(TEGSEDI)**과 같은 약물이 있으며, 이는 질병의 진행을 늦추거나 역전시키는 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다. 유전성 ATTR 아밀로이드증의 경우 간 이식이 치료 옵션이 될 수 있습니다. 심부전은 소금 및 수분 섭취 조절과 약물 치료로 관리할 수 있으며, 드물게 심장 이식이 필요할 수도 있습니다.
아밀로이드증은 드물지만 심각한 질환으로, 다양한 증상을 유발하며 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 하지만 현대 의학의 발전으로 인해 아밀로이드증에 대한 이해가 깊어지고 있으며, 증상 완화와 질병 진행 억제를 위한 다양한 치료법이 개발되고 있습니다. 무엇보다 조기 진단과 적절한 치료가 중요하며, 의심되는 증상이 있다면 주저하지 말고 전문가와 상담하여 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다. 아밀로이드증에 대한 더 많은 정보와 지원은 어디에서 찾을 수 있을까요?
